GenomeWeb News, uma grande equipa internacional liderada por investigadores do Instituto Wellcome Trust Sanger conseguiram criar um catálogo de assinaturas das alterações do Genoma.
De acordo com os relatos mencionados hoje na revista Nature, os investigadores reuniram dados de mais 7000 genomas de cancro, com o objectivo de desvendar quais os perfis característicos das mutações genéticas que ocorrem nos 30 tipos de cancro mais comuns.
Dessa pesquisa resultaram pelo menos 20 assinaturas mutacionais, que tendem a ser encontradas em diferentes combinações em tumores que dependem de diversos factores, como a idade da pessoa, tipo de cancro, a exposição que os agentes mutantes têm no próprio ADN e assim por diante.
No entanto serão necessárias mais pesquisas para entender as várias falhas de replicação de ADN, os problemas de reparação, modificações e mutagénicos que podem produzir este conjunto de assinaturas mutacionais e com isto impedir o aparecimento de vários tipos de cancro.
De acordo com o autor Michael Stratton, um investigador deste projecto disse em comunicado “Este compêndio de assinaturas de mutação e os consequentes resultados sobre os processos que lhes estão subjacentes, tem profundas implicações para a compreensão do desenvolvimento do cancro” e acrescentou, “com aplicações potenciais na prevenção e tratamento da doença.”
Aplicando um método computacional semelhante aos dados de sequência de exome (estratégia eficiente para selectivamente sequenciar as codificações de regiões do genoma como uma alternativa mais barata, mais ainda eficaz para o sequenciamento do genoma inteiro) para 6.535 casos de cancro, bem como 507 genomas, Michael Stratton e os seus colegas identificaram quase 5 milhões de substituições somáticas, pequenas inserções e pequenas eliminações em tumores representativos dos 30 tipos de cancro mais comuns.
Baseado nestas descobertas até agora, os investigadores suspeitam que pelo menos dois tipos de assinaturas mutacionais estão em jogo na maioria dos tipos de cancro. Mesmo assim, eles observaram que algumas das assinaturas parecem ser específicas para uma faixa estreita de cancros, enquanto outros são muito mais comuns. Por exemplo sabe-se que os químicos provenientes do fumo do tabaco ou radiações ultravioletas danificam respectivamente o ADN das células dos pulmões e da pele e que, mais tarde, desenvolverão cancro.
Algumas das assinaturas mutacionais que se encontram documentadas no estudo poderiam ser explicadas, pelo menos parcialmente por processos propostos no passado. Um dos exemplos práticos é que vários dos genomas existentes no cancro pancreático, mama, ovários todos eles possuíam um tipo de padrão mutacional que ocorrem na presença de alterações nos genes BRCA1 ou BRCA2.
Com esta descoberta os investigadores esperam que os tratamentos e a prevenção do cancro sejam cada vez melhores. No que toca a todos aqueles que padecem desta doença, esta descoberta é vista como uma nova esperança de que a cura esteja próxima.
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