No último dia 17 de setembro, durante o congresso Genomics of Common Diseases 2014, realizado no estado norte-americano de Maryland, o geneticista Stephen Kingsmore apresentou um trabalho capaz de salvar vidas: ele e sua equipe do Children’s Mercy Hospital (em Kansas City, Missouri) vêm sequenciando os genomas de recém-nascidos doentes para prover um diagnóstico das possíveis causas genéticas da condição dos bebês em até 24 horas — muito menos tempo do que as semanas que seriam necessárias para um exame genômico convencional.
O método de Kingsmore e sua equipe consiste na coleta de amostras de DNA do bebê e dos pais, objetivando encontrar mutações prejudiciais o mais rapidamente possível através de um software que identifica partes específicas do genoma associadas aos sintomas apresentados pelo paciente. Após o diagnóstico, as informações são fornecidas aos médicos e armazenadas de forma anônima em um banco de dados que pode ser usado em outros estudos.
Dos 44 casos de crianças que tiveram seus genomas sequenciados pela equipe de Kingsmore, 28 tiveram diagnóstico possibilitado pela análise genética; em metade destes, os médicos puderam recomendar alterações no tratamento. Em um dos casos, a análise dos genomas de uma criança e de seus pais revelou uma mutação (comum a todos) ligada a uma doença que leva o sistema imunológico a atacar o fígado e o baço. A partir do diagnóstico, os médicos administraram a medicação correta e o bebê foi salvo.
Os resultados mencionados levaram os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos Estados Unidos, principal órgão governamental responsável por pesquisas médicas no país, a financiar um grande projeto de sequenciamento de genomas: nos próximos 5 anos, a equipe analisará os genomas de 500 bebês doentes da unidade neonatal de terapia intensiva do Children’s Mercy usando uma técnica desenvolvida pelos próprios pesquisadores. O produto do sequenciamento será comparado às conclusões obtidas por exames genéticos e metabólicos convencionais realizados com outras 500 crianças da mesma unidade, a fim de que se avalie a possibilidade de que o rápido sequenciamento evite testes e tratamentos desnecessários, em prol de maior eficiência no cuidado com os pequenos pacientes.
Outros grupos aguardam autorização do governo americano para o sequenciamento genético de recém-nascidos. Um deles, de Massachusetts, liderado pelos médicos Alan Beggs e Robert Green, planeja estudar 240 bebês saudáveis e 240 recém-nascidos pacientes de unidades de terapia intensiva neonatal. No trabalho em questão, parte das crianças terá apenas o exoma — parte do genoma que efetivamente é decodificada em proteínas — analisado, para que os pesquisadores saibam se apenas esses dados são suficientes para aprimorar o tratamento. Espera-se que a análise do exoma barateie e acelere o sequenciamento.
Todas as equipes envolvidas em experimentos genéticos serão acompanhadas por especialistas em ética, o que se deve à possibilidade de que informações não relativas ao diagnóstico sejam divulgadas. “As pessoas são sensíveis quanto ao poder da informação na genômica, e com razão”, disse Green à Nature.
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